Eskişehir Şehir Hastanesi Tıbbi Genetik Bölümünde hastalık tanısına ve üremeyle nadir hastalık yayılmasına yönelik danışmanlık hizmeti devam ediyor.

Bölüm, hastanelerin birçok bölümüyle birlikte hareket eden ve diğer bölümlerden yönlendirilen hastaların tanılarını koymada etken rol oynuyor. Diğer bölümlerden yönlendirilen hastalara tanı ve gelecek nesillere aktarılmaması konusunda danışmanlık verdiklerini belirten Tıbbi Genetik Uzmanı Dr. Ayça Kocaağa, “Genetik hastalıklar tıbbın her bölümünü ilgilendiren hastalıklar olarak karşımıza çıkıyor. Çocuk hastalıkları, kadın hastalıkları, dâhiliye, nöroloji bölümleriyle birlikte çalışıyoruz. Hastalar bu bölümlere gittiklerinde genetik durum gözlendiği takdirde bize yönlendiriliyorlar. Bize yönlendirilen hastalarda hastalık öyküsü, fiziksel muayene ve spesifik hastalığa yönelik bir takım genetik testler yapıyoruz. Klinik değerlendirmeler sonrası tespit edilen rahatsızlıkların tedavisi varsa ilgili bölümlere yönlendiriyoruz. Genetik tanı alan bireylerin bir sonraki kuşağa aktarımı konusunda hastalara genetik danışmanlık sağlıyoruz. Ayrıca aile bireylerine de uygulanan genetik testten hareketle riskli aile bireyleri saptanması konusunda da hizmet veriyoruz. Bu nedenle gelen bireylerde eğer bir genetik hastalık saptanırsa tedavi veya bir sonraki kuşağa önlemeye yönelik genetik danışma verebiliyoruz” ifadelerini kullandı.

“Kanser tarama panelleriyle hangi kansere yatkınlıkları olduğu tespit edilebiliyor”

Özellikle ailesinde rahatsızlık olanların ve risk taşıyan insanlarda hangi risklerin taşındığının tespiti ve önlemleri konusunun çok önemli olduğunu belirten Dr. Ayça Kocaağa, “Burada kişilerin herhangi bir kısırlığı olmadığı durumlarda tüp bebek merkezlerine yönlendirilebiliyor, embriyolara ailedeki bu spesifik hastalıklara yönelik genetik test yapılabiliyor. Buraya gelen hastalar genellikle ailesinde veya yakın akrabalarında genetik hastalık olan ve tanısı konulmamış bireyler oluyor. Tekrarlayan gebelik kaybı veya tüp bebek başarısızlığı yaşayan çiftler, nedeni bilinmeyen kısırlığı olan hastalar başvuru yapıyor. Doğumsal anomalisi olan bunun yanında epilepsi otizm gibi ciddi nörolojik bulguları olan çocuklarda bizlere yönlendiriliyor. Kendisinde birden fazla kanser öyküsü olan veya 40 yaş altı aile bireylerinde kanser öyküsü olan hastalar da bizlere yönlendiriliyor. Hematoloji ve Onkoloji bölümleri tarafından bir takım kanser tarama panelleriyle hangi kansere yatkınlıkları olduğu tespit edilebiliyor. Evlilik öncesi genetik danışma almak veya akraba evliliği yapmak isteyen bireylere de evlilik öncesi genetik danışman sağlayabiliyoruz” dedi.

“Nadir hastalıklara genetik testlerle tanı koymak mümkün”

Sık görülmeyen fakat çoğalan hastalıkların kalıtsal olmasından bahseden Dr. Kocaağa şu ifadeleri kullandı:

“Biz burada kromozom analizi çalışabiliyoruz. Bireylerin doğum öncesi veya doğum sonrası herhangi bir kromozomal hastalığı var mı bunun araştırmasına yönelik analizler yapabiliyoruz. Tek gen hastalıklarına yönelik dizi analizleri ile moleküler genetik testler isteyebiliyoruz. Ailesinde herhangi bir nörolojik hastalığı olan bireylerde de genetik test isteyebiliyoruz. Ailede kendisiyle benzer hastalık öyküsü olan kişilerden genetik testler istiyoruz. Çocuk nörolojiden bize yönlendirilen gelişme geriliği, otizm, zekâ geriliği ve epilepsi gibi rahatsızlıklarda bulunan gen panelleri üzerinde çalışmalar yapabiliyoruz. Hemotoloji ve onkoloji bölümlerinde değerlendirilen ve kanser araştırması yapılan hastalarda hem dokudan hem de kandan bir takım genetik testler yapıyoruz. SMA hastalarında ve nadir kas hastalıklarında genetik testlerle tanı koymak mümkün oluyor.”

“Tanı koyarak tedaviye yönlendiriyoruz”

Nadir hastalıkların gün geçtikçe sayısının arttığını ve bu sayıların tedbir alarak önüne geçilmesinin gerektiğini önemle hatırlatan belirten Dr. Ayça Kocaağa, “Bizim bölümümüzde hastalıkların birçoğu tedavi edilmek yerine tanısı konularak ilgili bölüme yönlendiriliyor. Fakat genetik danışmanlık sağlıyoruz. Üremeyle bir sonraki nesle aktarılmaması için bilinçlendirmeler yapıyoruz. Türkiye’de yaklaşık 7 milyon nadir haslığı bulunan çocuk var. Dünya’da ise 300 milyona yakın nadir hastalığa sahip çocuk var. Bunlar akraba evliliği yapan toplumlarda sık görülebilen hastalıklar. SMA, ailevi Akdeniz ateşi gibi hastalıklar bunun örneği olabilir. Bu tür hastalıklarda tanı koyması zor ve net tedavisi pek mümkün değil. Fakat erken tanı çok önemli. Hasta olacak yeni bireylerin oluşmasını engelleyebiliriz. Bu yüzden nadir hastalıkların genetik tanısının yapılması mutlaka gerekiyor. Toplumun bu konularda bilinçlendirilmesi gerekiyor ve akraba evliliklerindeki riskler konusunda insanların uyarılması gerekiyor” şeklinde konuştu.